Dla wielu ekspertów sekretarz zdrowia Roberta F Kennedy’ego JR dotyczący „odciągnięcia kurtyny”, aby znaleźć przyczyny autyzmu za kilka miesięcy, jest wstrząsająca – i nierealna. Jest tak, ponieważ wydaje się, że ignoruje dziesięciolecia nauki łączących około 200 genów, które odgrywają rolę – i dążenie do zrozumienia różnic w mózgu, które mogą być obecne po urodzeniu. „Praktycznie wszystkie dowody w tej dziedzinie sugerują niezależnie od przyczyn autyzmu – i będzie wiele przyczyn, nie będzie to jedna przyczyna – wszystkie wpływają na rozwój mózgu płodu” – powiedział wieloletni badacz z autyzmu David Amaral z The the Amaral z The UC Davis Mind Institute. „Mimo że możemy nie widzieć zachowań związanych z autyzmem, dopóki dziecko nie ma 2 lub 3 lat, zmiany biologiczne już się miały” – powiedział. Kennedy w środę ogłosił, że National Institutes of Health utworzy nową bazę danych „odkrycia pierwotnych przyczyn autyzmu i innych chorób przewlekłych” poprzez połączenie roszczeń ubezpieczeniowych Medicaid i Medicare z elektroniczną dokumentacją medyczną i innymi danymi. Zacytował rosnące wskaźniki autyzmu jako dowód epidemii „choroby, której można zapobiec, spowodowanemu przez pewnego rodzaju narażenie na środowisko i obiecał” niektóre odpowiedzi do września.„
Co to jest autyzm?
Autyzm nie jest uważany za chorobę. Jest to złożone zaburzenie mózgu, lepiej znane jako zaburzenie ze spektrum autyzmu, aby odzwierciedlić, że wpływa ono na różnych ludzi na różne sposoby. Objawy różnią się znacznie. Dla niektórych osób głęboki autyzm oznacza bycie niewerbalnym i znaczące niepełnosprawność intelektualną. Inni mają znacznie łagodniejsze skutki, takie jak trudności z umiejętnościami społecznymi i emocjonalnymi. Wskaźniki autyzmu rosną – nie wśród głębokich przypadków, ale łagodniejszych, powiedziała Helen Tager -Flusberg z Boston University. To dlatego, że lekarze stopniowo dowiadowali się, że łagodniejsze objawy były częścią spektrum autyzmu, co prowadzi do zmian na przełomie lat 90. i 2000. w wytycznych diagnozy i kwalifikacji do usług edukacyjnych.
Jaki jest stan Badania autyzmu ?
Związek między genami a autyzmem pochodzi z badań bliźniaków kilkadziesiąt lat temu. Niektóre są rzadkimi wariantami genetycznymi przekazywanymi z rodzica na dziecko, nawet jeśli rodzic nie wykazuje oznak autyzmu. Ale to nie jedyny rodzaj. W miarę rozwoju mózgu, szybko dzielące się komórki popełniają błędy, które mogą prowadzić do mutacji tylko w jednym rodzaju komórki lub jednej części mózgu, wyjaśnił Amaral. Powiedział, że testy nieinwazyjne mogą wykryć różnice we wzorcach aktywności mózgu u dzieci, którym nie zdiagnozowano autyzmu, kiedy objawy stają się widoczne. Tego rodzaju zmiany wynikają z zmian struktury mózgu lub jej obwodów nerwowych – i ich zrozumienie wymaga badania tkanki mózgowej dostępnej dopiero po śmierci, powiedział Amaral, który jest dyrektorem naukowym współpracy z bankowością mózgu zwaną autyzmem Brainnet. Bank, finansowany przez non -profit Simons Foundation, zebrał ponad 400 darowizn darowizny, około połowy od osób z autyzmem i reszty do porównania.
Co z efektami środowiskowymi?
Naukowcy zidentyfikowali inne czynniki, które mogą oddziaływać z podatnością genetyczną w celu zwiększenia ryzyka autyzmu. Obejmują one wiek ojca dziecka, niezależnie od tego, czy matka miała pewne problemy zdrowotne podczas ciąży, w tym cukrzycę, stosowanie niektórych leków podczas ciąży i poród przedwczesny. Wszelkie obawy, że szczepienia odry mogą być powiązane z autyzmem, były od dawna obalone, podkreślił Tager-Flusberg, który prowadzi nową koalicję naukowców z autyzmu, które odwracają się od błędów administracyjnych dotyczących tego stanu.
Co z planem bazy danych Kennedy’ego?
Stany Zjednoczone, z fragmentowanym systemem opieki zdrowotnej, nigdy nie będą miały szczegółowego śledzenia lekarskiego dostępnego w krajach takich jak Dania i Norwegia – miejsca z krajowymi systemami opieki zdrowotnej, w których badania wykazują podobne wzrosty w diagnozach autyzmu i bez palenia palenia środowiska. Eksperci twierdzą, że planowana baza danych Kennedy’ego nie jest odpowiednia do odkrycia przyczyn autyzmu częściowo dlatego, że nie ma informacji o genetyce. Ale naukowcy od dawna wykorzystali roszczenia ubezpieczeniowe i podobne dane do zbadania innych ważnych pytań, takich jak dostęp do usług autyzmu. NIH opisał nadchodzącą bazę danych jako przydatną do badań koncentrujących się na dostępie do opieki, skuteczności leczenia i innych trendów.
