Przełomowy badanie krwi obiecuje przekształcić diagnozę Rzadkie choroby genetyczne u dzieci i dzieci, oferujące nie mniej niż trzy dni i potencjalnie eliminują potrzebę inwazyjnych procedur.
Zaprezentowany na konferencji Europejskiej Towarzystwa Genetyki Human, test wymaga tylko 1 ml krwi, co czyni ją minimalnie inwazyjną w porównaniu z takimi procedurami Biopsje mięśniktóre często wymagają ogólnego znieczulenia u młodych pacjentów.
Chwila Rzadkie choroby są, jak sugeruje nazwa, rzadka – istnieje ponad 7 000 rzadkich chorób wpływających na około 300 milionów ludzi na całym świecie.
Wiele z tych osób pozostanie nierozpoznanych przez całe życie z powodu niejednoznacznych testów – inni muszą czekać lata, a nawet dziesięciolecia, aby uzyskać dokładne wyniki.
Uwzględniając próbki od obojga rodziców-metodę znaną jako analiza TRIO-ten test zmieniający grę może rozróżniać przewoźników od stron dotkniętych z większą dokładnością i szybkością.
„Zdolność do używania tak mało krwi z niemowląt i uzyskania solidnych wyników z szybkim czasem zwrotnym była rewolucyjna dla rodzin”, współautorka dr Daniella Hock, starsza badaczka postoktorancka z University of Melbourne w Australii, Australia, powiedział w komunikacie prasowym.
„Ponadto zastosowanie próbek rodzinnych do analizy TRIO znacznie poprawia różnicowanie między nośnikiem a dotkniętymi osobami z większym pewnością, co przekroczyło nasze początkowe oczekiwania. Uważamy, że zastosowanie tego testu w praktyce klinicznej przyniesie znaczne korzyści pacjentom, ich rodzinom i systemom opieki zdrowotnej poprzez skrócenie czasu diagnostycznego.”
Poza zapewnieniem Szybkie diagnozyTest oferuje rodzinom dostęp do odpowiednich metod leczenia, prognoz i opcji reprodukcyjnych, aby zapobiec nawrotowi choroby w przyszłych ciążach.
W przypadku systemów opieki zdrowotnej ta pojedyncza analiza może zastąpić baterię docelowych testów, co prowadzi do zmniejszenia kosztów i wcześniejszych interwencji.
„Nieinwazyjne podejścia agnostyczne, takie jak sekwencjonowanie genomu i analiza białek, pozwolą nam szybciej osiągnąć diagnozę w przyszłości”-powiedział profesor Alexandre Reymond, przewodniczący konferencji.
„Pozwolą również na rozwiązywanie wcześniej nierozwiązywalnych przypadków, pomagając rodzinom na całym świecie”.
Postęp ten jest zgodny z globalnymi wysiłkami na rzecz poprawy Wczesne wykrywanie warunków genetycznych.
Na przykład NHS England uruchamia program przesiedlenia 100 000 noworodków pod kątem ponad 200 warunków genetycznych Sekwencjonowanie całego genomu.
A naukowcy z Columbia University stworzyli szybki test, który dokładnie wykrywa, czy płód ma dodatkowe lub brakujące chromosomy – Test kosztuje zaledwie 50 USD, a wyniki są zwracane w ciągu kilku godzin.
